Sagui tem genoma sequenciado pela primeira vez e pode ajudar pesquisas sobre Alzheimer

Pesquisadores da Universidade da Califórnia em Santa Cruz (UC Santa Cruz) sequenciaram pela primeira vez o genoma completo do sagui-comum (Callithrix jacchus), pequeno primata encontrado na América do Sul e utilizado em pesquisas biomédicas. O avanço permite acessar regiões do DNA que permaneciam desconhecidas e pode ajudar no desenvolvimento de estudos sobre doenças neurodegenerativas, como o Alzheimer.

O trabalho foi publicado na revista científica Cell e faz parte do Consórcio Telômero a Telômero (T2T), grupo responsável por produzir, em 2022, o primeiro genoma humano considerado completo. Agora, a mesma tecnologia foi aplicada ao sagui, permitindo a construção de uma sequência contínua e mais precisa de seu DNA.

Até então, os cientistas utilizavam como referência um genoma do sagui publicado em 2014. Apesar de representar um avanço para a época, essa versão apresentava lacunas e erros justamente em regiões mais complexas do DNA. Essas limitações dificultavam a identificação de determinadas variações genéticas e a compreensão da relação entre genes e doenças.

Com técnicas mais modernas de sequenciamento e novos algoritmos, os pesquisadores conseguiram preencher essas lacunas e produzir uma referência genômica de alta qualidade.

Relação com o Alzheimer

O resultado pode ter impacto principalmente nas pesquisas sobre doenças neurodegenerativas. Os saguis são considerados modelos importantes para estudos biomédicos porque, assim como outros primatas, apresentam características biológicas semelhantes às humanas.

Entre elas estão alterações cognitivas relacionadas ao envelhecimento e mudanças no cérebro que podem ser comparadas às observadas em doenças neurodegenerativas. Ao mesmo tempo, o pequeno tamanho dos animais facilita sua criação e manejo em laboratório.

Para avaliar o potencial do novo genoma, os pesquisadores analisaram informações genéticas de 230 saguis. Eles encontraram variações em diferentes genes relacionados ao Alzheimer em humanos.

Ao todo, foram produzidas referências de alta qualidade para 76 genes associados a doenças como Alzheimer e Parkinson. A expectativa é que o material permita investigar com maior precisão como determinadas alterações genéticas estão relacionadas ao funcionamento do cérebro.

Um dos genes analisados foi o PSEN1, associado a uma das formas genéticas de Alzheimer familiar de início precoce. Os pesquisadores identificaram novas variantes desse gene nos saguis, embora ainda não seja possível afirmar quais são os efeitos dessas alterações.

Segundo Prajna Hebbar, doutoranda em Engenharia Biomolecular da UC Santa Cruz e uma das responsáveis pelo estudo, a possibilidade de analisar essas regiões complexas do DNA abre espaço para novas descobertas sobre a biologia das doenças.

Genoma também revela pistas sobre sistema imunológico

O estudo não se limita às doenças neurodegenerativas. O novo mapa genético também permitiu aos pesquisadores analisar de maneira mais detalhada o sistema imunológico dos saguis.

Uma das descobertas foi o primeiro mapeamento completo, nessa espécie, da região do Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC). O conjunto de genes tem papel fundamental no reconhecimento de agentes infecciosos pelo organismo e está relacionado a doenças autoimunes, como esclerose múltipla, diabetes tipo 1 e artrite reumatoide.

Os cientistas também identificaram características inesperadas nos genes responsáveis pela produção de RNA ribossômico, fundamentais para a produção de proteínas. Segundo os pesquisadores, os saguis parecem apresentar uma troca de conjuntos desses genes entre diferentes cromossomos em uma frequência maior do que a observada anteriormente em primatas.

Também foram encontradas diferenças entre machos e fêmeas na distribuição desses genes. Um padrão semelhante já havia sido observado em orangotangos e gibões.

A equipe ainda identificou características inéditas nos centrômeros, regiões dos cromossomos essenciais para a divisão celular.

Para os pesquisadores, o trabalho mostra que o sequenciamento completo de genomas pode deixar de ser uma ferramenta restrita a grandes projetos e se tornar cada vez mais acessível para o estudo de diferentes espécies.

Além de ampliar o conhecimento sobre a evolução dos primatas, o novo genoma pode servir como referência para pesquisas em genética, doenças humanas e desenvolvimento de tratamentos mais precisos.