HGG lança Ambulatório de Aconselhamento Genético

Objetivo é atender pacientes com Xeroderma Pigmentoso e realizar pesquisa mapeando o perfil de pacientes com a doença

Ambulatório de Aconselhamento Genético do HGG | Foto: Ascom/ Divulgação

O Hospital Estadual Alberto Rassi – HGG lançou nesta sexta-feira, 28, o Ambulatório de Aconselhamento Genético para atendimento de pacientes com Xeroderma Pigmentoso e de pessoas que têm o gene, mas não desenvolveram a doença.

O evento aconteceu na véspera do Dia Mundial de Doenças Raras, uma das áreas da medicina que mais necessitam de aconselhamento genético.

“O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da reprodução, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas”, diz o geneticista Ricardo Henrique Almeida Barbosa, que atuará no ambulatório.

Ele ressalta ainda que o aconselhamento vai além do risco genético em si. “As pessoas são conscientizados sobre a doença, discutindo sobre vários aspectos além do risco genético em si, tais como o tratamento disponível e a sua eficiência, o grau de sofrimento físico, mental e social imposto pela doença, o prognóstico, a importância do diagnóstico precoce, etc.”

O ambulatório ajudará ainda na realização da pesquisa “Caracterização do Perfil de Pacientes com Diagnóstico de Xeroderma Pigmentoso no Brasil”, em andamento atualmente e que prevê realizar um levantamento nacional dos pacientes e estabelecer o perfil para melhoria do atendimento.

Seminário

Ainda dentro do debate sobre doenças raras, o HGG realiza, no dia 4 de março, o 2º Seminário de Doenças Raras. Entre os temas que serão trabalhados estão o aconselhamento genético na prevenção das doenças hereditárias; Hipertrigliceridemia familiar; oftalmogenética ; genética ocular; avaliação inicial das miopatias; e classificação e interpretação clínica das variantes de sequenciamento de novas gerações (NGS).

Participarão do seminário, além do geneticista Ricardo Henrique Almeida Barbosa, o oftalmologista Marcos Ávila, a neurofisiologista Susane Amâncio e a especialista em Genética Médica Thaís Bonfim.

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