Insônia fatal: neurologista goiana explica doença incurável e que pode levar à morte

25 janeiro 2025 às 19h50

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Uma doença fatal e extremamente rara pode levar pacientes a morte em até seis anos. A insônia familiar fatal é uma doença degenerativa provocada por uma mutação genética e, ao contrário do que o nome sugere, não tem apenas a insônia como sintoma.
Ao Jornal Opção, a neurologista Lorena Bochenek explicou o que é a doença e sua raridade. “A insônia fatal é uma doença neurodegenerativa, que causa uma degeneração no sistema nervoso central de forma geral. Ela é herdada pelo mecanismo do autossômico dominante. Então, para ter uma noção da raridade, existe, por exemplo, em um milhão de pessoas em todo o mundo, uma pessoa vai ter essa doença. Já temos catalogados 40 famílias em todo o mundo que têm essa doença genética”, explicou.
Segundo a médica, existem pontos que podem diferenciar a insônia, que é mais comum, da insônia fatal. “Temos que avaliar quais são os outros sinais apresentados pelas pessoas. A insônia mais comum na população são insônias que têm causas psicossociais e de alterações fisiológicas do corpo. Quando são identificadas essas causas, existem tratamentos que otimizam a qualidade do sono das pessoas. Agora, a insônia fatal é uma insônia refratária, ou seja, a medicina não consegue amenizar a doença. É necessário compreender que a insônia fatal não é uma doença que tem apenas a insônia como sintoma”, continuou.
Sem cura
Lorena Bochenek relata que a medicina não tem tratamentos efetivos por se tratar de uma doença genética. “Ainda não se tem tratamentos para reverter a degeneração do cérebro. Então o tratamento feito para a doença é paliativo, ou seja, dar conforto e alívio para a pessoa que sofre dessa doença”, diz.
De acordo com a neurologista, entre os sintomas da doença estão: disfunções autonômicas, deterioração cognitiva, déficit de memória, dificuldade no raciocínio, dificuldade de manter as capacidades cognitivas, de manter a condição de fazer cálculos e de gerar o próprio pensamento.
A médica explica que a doença é causada por acúmulo de proteínas em uma região importante do cérebro. “Existe esse acumo no tálamo, que é o centro que regula o nosso sono. Então, como tem degeneração no lugar que controla o sono, vai causar a insônia. Só que esse lugar também regula outras funções, como a parte cognitiva, do raciocínio, da memória, da tensão, do cálculo. Então isso justificar os sintomas desautonômicos, como alteração da frequência cardíaca, alteração da manutenção da pressão arterial, alteração da produção de suor”, diz.
“Existem estudos na medicina para compreender a área genética, para entender o comportamento dessas proteínas. Esses estudos têm usado drogas experimentais, modelos animais, e têm mostrado até um certo potencial de encontrar um tratamento para a doença”.
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